SEP : puis-je transmettre la maladie à mon enfant ?

Deux cas de sclérose en plaques dans une même fratrie, un par­ent et son enfant diag­nos­tiqués pour cette même mal­adie auto-immune : ces sit­u­a­tions ne sont pas rares. Pour autant, la SEP n’est pas une mal­adie hérédi­taire. Com­ment expli­quer cette pos­si­ble trans­mis­si­bil­ité de cette patholo­gie entre descendants ?

En France, la SEP atteint 110 000 patients. Chaque année, pas moins de 4 000 à 6 000 per­son­nes appren­nent qu’elles souf­frent de ces lésions du sys­tème nerveux cen­tral^[1]. Par­mi ces patients, les diag­nos­tics intrafa­mil­i­aux ne sont pas si rares.

Com­ment l’expliquer ? Pre­mier point, la SEP n’a rien d’une mal­adie hérédi­taire. Ce qui cor­re­spond aux patholo­gies car­ac­térisées par « des anom­alies géné­tiques, affec­tant un ou plusieurs gènes trans­mis à la descen­dance^[2]», souligne l’Inserm.

Zoom sur la prédisposition génétique 

Con­cer­nant la SEP, il existe cepen­dant « des fac­teurs géné­tiques favor­ables à son développe­ment, sous l’influence d’autres fac­teurs (notam­ment envi­ron­nemen­taux) », détail­lent les spé­cial­istes de l’Inserm. Ain­si, « le risque d’être atteint d’une sclérose en plaques lorsqu’on est appar­en­té à quelqu’un touché par la mal­adie est supérieur à celui de la pop­u­la­tion générale^[3]». 

La prob­a­bil­ité est donc poten­tielle­ment plus élevée de voir votre enfant se faire diag­nos­ti­quer pour une SEP si vous ou votre con­joint en êtes atteint. On estime pré­cisé­ment qu’un enfant dont l’un des par­ents est atteint de la SEP présente 2 à 3% d’être atteint de la mal­adie, con­tre 0,1% de risque éval­ué dans la pop­u­la­tion générale^[4]. 

Pour autant, vous n’êtes pas por­teur d’un seul et même gène trans­mis­si­ble à votre progéni­ture qui serait à l’origine de son affec­tion. En cas de pro­jet parental, le diag­nos­tic pré­na­tal ne s’avère donc pas pertinent.

A la SEP est donc asso­ciée la notion de prédis­po­si­tion ou de sus­cep­ti­bil­ité géné­tique. Dans le détail, il existe selon une étude menée par l’Inserm^[5], un lien « entre le risque de dévelop­per une sclérose en plaques et le fait d’être por­teur de vari­a­tions géné­tiques par­ti­c­ulières affec­tant une par­tie des gènes impliqués dans le sys­tème immu­ni­taire^[6] ». Ce même tra­vail a per­mis d’isoler plus de 200 vari­ants géné­tiques asso­ciés à la SEP, la plu­part d’entre eux par­ticipent au fonc­tion­nement du sys­tème immunitaire.

Carences en vitamine D, tabagisme, pollution

Quid des fac­teurs envi­ron­nemen­taux impliqués dans la sur­v­enue d’une SEP ? Le niveau d’ensoleillement, et plus pré­cisé­ment un manque de vit­a­mine D, aug­mente le risque de dévelop­per une SEP. Idem con­cer­nant le tabag­isme, l’exposition chronique aux pol­lu­ants res­pi­ra­toires et l’obésité. La con­trac­tion des virus, notam­ment Epstein-Barr (VEB)^[7], relève tou­jours de l’hypothèse.

Si l’on prend en compte tous ces fac­teurs dits envi­ron­nemen­taux, « aucun mécan­isme expli­quant com­ment ces derniers par­ticipent au développe­ment de la mal­adie n’a été iden­ti­fié à ce jour »^[8]. 

A not­er : l’âge moyen de diag­nos­tic de la SEP est de 30 ans. Les femmes sont davan­tage touchées que les hommes avec un ratio d’un homme pour trois femmes^[9].

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Sources :

^[1] Les lésions du sys­tème nerveux cen­tral sont le siège d’une inflam­ma­tion, d’une démyélin­i­sa­tion (atteinte de la gaine de myé­line isolant et pro­tecteur des fibres nerveux) et d’une dégénéres­cence de l’axone (pro­longe­ment par lequel un neu­rone com­mu­nique avec sa cel­lule cible).

^[2] Inserm, Mal­adies hérédi­taires, Con­sulté le 15 novem­bre 2021. Disponible : https://histoire.inserm.fr/les-domaines-de-recherche/maladies-hereditaires

^[3] Inserm, Sclérose en plaques (SEP). Une recherche active pour amélior­er la prise en charge des patients, Con­sulté le 15 novem­bre 2021. Disponible : https://www.inserm.fr/dossier/sclerose-en-plaques-sep/#:~:text=La%20scl%C3%A9rose%20en%20plaques%20n,autres%20facteurs%20(notamment%20environnementaux)

^[4] Inserm, Sclérose en plaques (SEP). Une recherche active pour amélior­er la prise en charge des patients, Con­sulté le 15 novem­bre 2021. Disponible : https://www.inserm.fr/dossier/sclerose-en-plaques-sep/#:~:text=La%20scl%C3%A9rose%20en%20plaques%20n,autres%20facteurs%20(notamment%20environnementaux)

^[5] En parte­nar­i­at avec l’International Mul­ti­ple Scle­ro­sis Genet­ics Con­sor­tium et Well­come Trust Case Con­trol Consortium

^[6] Un locus [local­i­sa­tion pré­cise d’un gène sur un chro­mo­some, ndlr] du sys­tème HLA [famille de gènes impor­tants dans la recon­nais­sance des pro­téines étrangères et donc dans le fonc­tion­nement du sys­tème immu­ni­taire, ndlr]

^[7] Virus courant de type her­pès à l’origine de la mononucléose

^[8] Inserm, Sclérose en plaques (SEP). Une recherche active pour amélior­er la prise en charge des patients, Con­sulté le 15 novem­bre 2021. Disponible : https://www.inserm.fr/dossier/sclerose-en-plaques-sep/#:~:text=La%20scl%C3%A9rose%20en%20plaques%20n,autres%20facteurs%20(notamment%20environnementaux)

^[9] Inserm, Sclérose en plaques (SEP). Une recherche active pour amélior­er la prise en charge des patients, Con­sulté le 15 novem­bre 2021. Disponible : https://www.inserm.fr/dossier/sclerose-en-plaques-sep/#:~:text=La%20scl%C3%A9rose%20en%20plaques%20n,autres%20facteurs%20(notamment%20environnementaux)

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M‑FR-00005620–1.0 — Établi en décem­bre 2021