Deux cas de sclérose en plaques dans une même fratrie, un parent et son enfant diagnostiqués pour cette même maladie auto-immune : ces situations ne sont pas rares. Pour autant, la SEP n’est pas une maladie héréditaire. Comment expliquer cette possible transmissibilité de cette pathologie entre descendants ?
En France, la SEP atteint 110 000 patients. Chaque année, pas moins de 4 000 à 6 000 personnes apprennent qu’elles souffrent de ces lésions du système nerveux central[1]. Parmi ces patients, les diagnostics intrafamiliaux ne sont pas si rares.
Comment l’expliquer ? Premier point, la SEP n’a rien d’une maladie héréditaire. Ce qui correspond aux pathologies caractérisées par « des anomalies génétiques, affectant un ou plusieurs gènes transmis à la descendance[2]», souligne l’Inserm.
Zoom sur la prédisposition génétique
Concernant la SEP, il existe cependant « des facteurs génétiques favorables à son développement, sous l’influence d’autres facteurs (notamment environnementaux) », détaillent les spécialistes de l’Inserm. Ainsi, « le risque d’être atteint d’une sclérose en plaques lorsqu’on est apparenté à quelqu’un touché par la maladie est supérieur à celui de la population générale[3]».
La probabilité est donc potentiellement plus élevée de voir votre enfant se faire diagnostiquer pour une SEP si vous ou votre conjoint en êtes atteint. On estime précisément qu’un enfant dont l’un des parents est atteint de la SEP présente 2 à 3% d’être atteint de la maladie, contre 0,1% de risque évalué dans la population générale[4].
Pour autant, vous n’êtes pas porteur d’un seul et même gène transmissible à votre progéniture qui serait à l’origine de son affection. En cas de projet parental, le diagnostic prénatal ne s’avère donc pas pertinent.
A la SEP est donc associée la notion de prédisposition ou de susceptibilité génétique. Dans le détail, il existe selon une étude menée par l’Inserm[5], un lien « entre le risque de développer une sclérose en plaques et le fait d’être porteur de variations génétiques particulières affectant une partie des gènes impliqués dans le système immunitaire[6] ». Ce même travail a permis d’isoler plus de 200 variants génétiques associés à la SEP, la plupart d’entre eux participent au fonctionnement du système immunitaire.
Carences en vitamine D, tabagisme, pollution
Quid des facteurs environnementaux impliqués dans la survenue d’une SEP ? Le niveau d’ensoleillement, et plus précisément un manque de vitamine D, augmente le risque de développer une SEP. Idem concernant le tabagisme, l’exposition chronique aux polluants respiratoires et l’obésité. La contraction des virus, notamment Epstein-Barr (VEB)[7], relève toujours de l’hypothèse.
Si l’on prend en compte tous ces facteurs dits environnementaux, « aucun mécanisme expliquant comment ces derniers participent au développement de la maladie n’a été identifié à ce jour »[8].
A noter : l’âge moyen de diagnostic de la SEP est de 30 ans. Les femmes sont davantage touchées que les hommes avec un ratio d’un homme pour trois femmes[9].
Sources :
[1] Les lésions du système nerveux central sont le siège d’une inflammation, d’une démyélinisation (atteinte de la gaine de myéline isolant et protecteur des fibres nerveux) et d’une dégénérescence de l’axone (prolongement par lequel un neurone communique avec sa cellule cible).
[2] Inserm, Maladies héréditaires, Consulté le 15 novembre 2021. Disponible : https://histoire.inserm.fr/les-domaines-de-recherche/maladies-hereditaires
[3] Inserm, Sclérose en plaques (SEP). Une recherche active pour améliorer la prise en charge des patients, Consulté le 15 novembre 2021. Disponible : https://www.inserm.fr/dossier/sclerose-en-plaques-sep/#:~:text=La%20scl%C3%A9rose%20en%20plaques%20n,autres%20facteurs%20(notamment%20environnementaux)
[4] Inserm, Sclérose en plaques (SEP). Une recherche active pour améliorer la prise en charge des patients, Consulté le 15 novembre 2021. Disponible : https://www.inserm.fr/dossier/sclerose-en-plaques-sep/#:~:text=La%20scl%C3%A9rose%20en%20plaques%20n,autres%20facteurs%20(notamment%20environnementaux)
[5] En partenariat avec l’International Multiple Sclerosis Genetics Consortium et Wellcome Trust Case Control Consortium
[6] Un locus [localisation précise d’un gène sur un chromosome, ndlr] du système HLA [famille de gènes importants dans la reconnaissance des protéines étrangères et donc dans le fonctionnement du système immunitaire, ndlr]
[7] Virus courant de type herpès à l’origine de la mononucléose
[8] Inserm, Sclérose en plaques (SEP). Une recherche active pour améliorer la prise en charge des patients, Consulté le 15 novembre 2021. Disponible : https://www.inserm.fr/dossier/sclerose-en-plaques-sep/#:~:text=La%20scl%C3%A9rose%20en%20plaques%20n,autres%20facteurs%20(notamment%20environnementaux)
[9] Inserm, Sclérose en plaques (SEP). Une recherche active pour améliorer la prise en charge des patients, Consulté le 15 novembre 2021. Disponible : https://www.inserm.fr/dossier/sclerose-en-plaques-sep/#:~:text=La%20scl%C3%A9rose%20en%20plaques%20n,autres%20facteurs%20(notamment%20environnementaux)
M‑FR-00005620–1.0 — Établi en décembre 2021